DeepMind po Nobelově ceně za AlphaFold představil mapu celého lidského genomu

Nobelovu cenu za chemii v roce 2024 získali podle analýzy časopisu Nature polovinu Demis Hassabis a John Jumper z Google DeepMind za předpověď struktury proteinů pomocí AlphaFold, zatímco druhou polovinu obdržel David Baker z Washingtonské univerzity za výpočetní návrh zcela nových proteinů. Šlo o první Nobelovu cenu udělenou za vědecký objev umožněný umělou inteligencí.

Osmého září 2026 DeepMind ohlásil navazující projekt s podobně širokým záběrem. Podle portálu Unite.AI jde o databázi nazvanou AlphaGenome Atlas obsahující předpovězené molekulární účinky pro všech devět miliard možných jednopísmenných variant v lidském genomu, doplněnou o nové skóre pro hodnocení variant a doprovodnou odbornou práci.

Rozsah projektu je enormní. Podle serveru AlphaSignal pokrývá databáze předpovědi pro devět miliard jednonukleotidových variant, tedy pro každou možnou jednopísmenovou změnu napříč zhruba třemi miliardami párů bází referenční sekvence, přičemž každou pozici násobí tři alternativní písmena, která by se na ní mohla objevit. Výsledný soubor dat zabírá zhruba jeden petabajt, tedy více než třicetinásobek velikosti databáze AlphaFold.

Základem celého projektu je model AlphaGenome, který DeepMind zveřejnil v červnu 2025 a který dokáže předpovědět, jak konkrétní změna v DNA ovlivní regulaci genové exprese, sestřih RNA nebo přístupnost chromatinu. Podle portálu Marktechpost byl tento model doposud využíván jen po jednotlivých variantách nebo úsecích genomu, takže tým spustil AlphaGenome napříč všemi devíti miliardami jednonukleotidových variant najednou a uložil výsledky do podoby prohledávatelné databáze.

Klíčovou součástí databáze je takzvané skóre AlphaGenome Variant Impact, zkráceně AVI. Podle serveru Bitcoin Ethereum News toto skóre spojuje výstupy modelu AlphaGenome s předpověďmi staršího modelu AlphaMissense zaměřeného na varianty měnící bílkoviny do jediného čísla umožňujícího rychle seřadit varianty podle jejich pravděpodobného biologického dopadu, přičemž ke každému skóre je přiřazen i rozklad na konkrétní molekulární procesy, jako je narušení sestřihu RNA nebo přístupnosti chromatinu.

Podstatné je, že skóre funguje jak pro kódující, tak pro nekódující oblasti genomu. Podle Unite.AI pokrývá AVI skóre kódující oblasti tvořící zhruba dvě procenta genomu i nekódující oblasti tvořící zbývajících osmadevadesát procent, přičemž práce dosahuje nejlepších dosavadních výsledků na testech patogenity variant a vzácných onemocnění, s nejvýraznějším zlepšením právě u nekódujících variant. Právě nekódující oblasti přitom obsahují většinu variant spojovaných s běžnými lidskými znaky a chorobami, a byly proto doposud mnohem hůř prozkoumané než geny samotné. Databáze navíc obsahuje soubor 2601 opakujících se sekvenčních motivů, tedy jakýchsi regulačních slov genomu, zmapovaných napříč jednotlivými typy buněk.

První praktické využití databáze už přinesla spolupráce s výzkumnými pracovišti Broad Institute a univerzity v Exeteru. Podle přehledu portálu AI Weekly databáze při prvních testech odhalila u genu DNM1 variantu spojenou s onemocněním, kterou předchozí analýzy přehlédly, a předpověděla, že tato varianta vytváří chybné sestřihové místo, tedy přesně ten typ chyby, který dokáže narušit správnou tvorbu bílkoviny z genu.

DeepMind databázi zpřístupnil zdarma pro akademický výzkum, podobně jako to udělal v roce 2022 s AlphaFold Database, jejíž zveřejnění výrazně urychlilo výzkum ve strukturní biologii a nakonec přispělo i k udělení Nobelovy ceny. Pokud se podobný scénář zopakuje i u genomiky, mohla by AlphaGenome Atlas usnadnit hledání příčin vzácných i běžných onemocnění skrytých právě v té části genomu, která dosud zůstávala z velké části neprobádaná.