Šestiletá dívka zemřela po genové terapii mozku, nemocnice to rok tajila

Dívka, vystupující pod pseudonymem Mei, trpěla vzácným genetickým onemocněním nazývaným Snijders-Blok-Campeauův syndrom, které podle podrobné reportáže serveru Science postihuje celosvětově jen 237 lidí. Onemocnění způsobuje mutace v genu CHD3, ovlivňujícím způsob, jakým se DNA balí uvnitř buněčného jádra, což se projevuje opožděným vývojem řeči, mírnou mentální retardací a dalšími příznaky, jejichž závažnost se mezi jednotlivými pacienty výrazně liší. Podle kanadského genetika Philippa Campeaua, který se podílel na popsání tohoto syndromu, mívají postižení lidé obvykle normální délku života.

Mein rodiče, kteří podle serveru CNN v reportáži vystupují pod jmény Jason a Linda, se s nadějí na léčbu obrátili na neurovědce Čchiou Ce-lunga z Výzkumného ústavu Songťiang při Lékařské fakultě Šanghajské univerzity Ťiao Tchung, uznávaného odborníka na takzvané bázové editování, tedy verzi metody CRISPR schopnou opravit jediné konkrétní písmeno v genetickém kódu, aniž by musela přeříznout obě vlákna DNA. Na vývoj léčby na míru rodina podle Science přispěla částkou zhruba 860 000 dolarů.

Terapie spočívala v injekci bilionů geneticky upravených virů, nesoucích instrukce pro editor DNA, přímo do mozkomíšního moku obklopujícího Meiinu páteř, s cílem dostat se až k buňkám v mozku. Podle serveru Medical Xpress se u dívky tři dny po podání objevila vysoká horečka, přestaly jí fungovat ledviny a zhroutila se hladina krevních destiček. Byla převezena na jednotku intenzivní péče a o čtyři dny později zemřela na těžkou imunitní reakci.

Etická komise nemocnice podle dokumentů, které si prostudovaly Science i Retraction Watch, došla k závěru, že úmrtí bylo s léčbou jednoznačně spojené. Podrobnější kontext k celé kauze přinesl čínský server Caixin Global, podle kterého firma PriMed provádějící bezpečnostní testy na primátech zjistila, že u všech čtyř opic léčených touto terapií došlo k mírnému až závažnému poškození jater, u jedné opice s nejvyšší dávkou navíc i k poškození ledvin. Etická komise nemocnice přitom podle stejného zdroje schválila klinickou studii u Mei ještě dřív, než měla k dispozici finální zprávu z této bezpečnostní studie na primátech.

Následky celé kauzy pro samotnou nemocnici byly podle serveru Retraction Watch mimořádně mírné, Nemocnice Sin-chua dostala pokutu ve výši zhruba 24 000 jüanů, tedy asi 3 500 dolarů, za nedostatky v dohledu a registraci studie. Úmrtí nebylo veřejně oznámeno a online záznam klinické studie nebyl nikdy aktualizován tak, aby odrážel skutečný stav.

Snad nejvýznamnějším prvkem celé kauzy je to, co se stalo se souvisejícím vědeckým výzkumem. Tým vedený Čchiou v únoru 2026 publikoval v prestižním časopise Nature práci popisující předklinický výzkum stejné terapie na zvířatech, aniž by v ní zmínil, že mezitím proběhla klinická studie na člověku, finanční příspěvek rodiny, ani samotné úmrtí dívky. Podle Retraction Watch přitom ještě dřívější verze textu, zveřejněná jako takzvaný preprint, obsahovala poděkování rodinám pacientů se Snijders-Blok-Campeauovým syndromem za jejich účast a podporu ve studii, což naznačuje, že o existenci klinické části výzkumu autoři museli vědět.

Nature podle vyjádření citovaného magazínem Science uvedla, že jí nikdo neoznámil, že souběžně probíhá klinická studie na člověku, a k publikovanému článku připojila poznámku redakce, zatímco probíhá vyšetřování. Šanghajská univerzita Ťiao Tchung na konci července oznámila, že zřizuje pracovní skupinu, jejímž úkolem bude provést komplexní vyšetřování celého případu a v případě potvrzení pochybení přijmout přísná opatření.

Několik odborníků oslovených novináři podle serveru Vision Times uvedlo, že okolnosti Meina případu si zaslouží důkladné přezkoumání publikovaného výzkumu i podkladových dat, přičemž někteří naznačili, že zjištěné nesrovnalosti by mohly opravňovat i stažení samotného vědeckého článku, což ostatně požadují i sami Meini rodiče. Celý případ tak podle dostupných zdrojů otevírá širší otázku, zda rychle rostoucí čínský sektor genové terapie pro vzácná, život neohrožující onemocnění poskytuje dostatečnou ochranu pacientům, zejména dětem, u nichž poměr rizika a přínosu podobně experimentální a dosud netestované léčby vyžaduje mimořádně obezřetné posouzení.