Jak včas odhalit autismus? Vědci mají novou metodu
29. 3. 2017 – 17:07 | Člověk | Pavel Pešek | Diskuze:
V posledních desetiletích se výskyt autismu výrazně zvýšil. Odhaduje se, že různými formami autismu v současnosti trpí až 1,5 procenta dětí. Poruchy autistického spektra (PAS) se projevují například omezenými schopnostmi sociálních interakcí a opakujícími se vzorci chování.
Často také souvisí s dalšími poruchami jako jsou poruchy řeči, spánku, zažívání a epilepsie. Různé studie prokázaly, že autismus je podmíněn hlavně geneticky.
Osoby s PAS s aktivními příznaky mohou vyžadovat dlouhodobou péči. Pro materiálně založené čtenáře navíc lze dodat, že odhadovaná cena celoživotní péče o člověka trpícího PAS s poruchou intelektu se odhaduje v přepočtu na dva miliony dolarů (zmiňovaná studie se zabývala pacienty v USA a Velké Británii).
Při včasném odhalení autismu lze ovšem zabránit rozvoji většiny negativních příznaků, a tak výrazně zlepšit kvalitu života pacientů i jejich rodin. V současnosti existuje systém nácviků chování, které mohous dětmi již od 18 měsíců cvičit specialisté a z části i rodiče. Tato výchovná metoda průkazně snižuje negativní příznaky autismu.
Nový způsob diagnostikování
Navzdory intenzivnímu studiu se dosud o fungování této choroby ví poměrně málo. Hlavní metoda diagnózy v současnosti spočívá v psychologických testech a sledování změn chování. Projevuje se již v raném dětství, ideálně by měl být diagnostikován do 36 měsíců věku dítěte. S ohledem na potřebu správné diagnózy co nejdříve je zapotřebí nových jednoduchých a spolehlivých testovacích metod.
Již dříve se ukázalo, že autisté mají abnormální koncentrace některých látek v těle (látky podílející se na metabolismu kyseliny listové - vitamínu B9 a síry). Dosud ale neexistoval způsob jak tyto informace použít pro spolehlivé diagnostikování.
Vědci ovšem nedávno testovali koncentrace více takovýchto látek v odebraných vzorcích krve. Pomocí mnohorozměrných statistických metod vybrali pět klíčových látek. Porovnáním koncentrací těchto látek se jim podařilo spolehlivě rozlišit skupinu 76 zdravých a 83 autistických dětí. Odchylky v koncentracích těchto látek lze také použít k odhadnutí závažnosti autistické poruchy.
Nový typ diagnózy umožňuje odhalené autismu jen na základě rozboru krve. V budoucnu by tak rodiče dětí s PAS mohli dostat včasné varování, což umožní také rychlejší intervenci a zkvalitní tak život lidem s poruchou autistického spektra.
Howsmon DP, Kruger U, Melnyk S, James SJ, Hahn J (2017): Classification and adaptive behavior prediction of children with autism spectrum disorder based upon multivariate data analysis of markers of oxidative stress and DNA methylation. PLoS Comput Biol 13(3)