K odhalení dědičné genetické mutace vedl lékaře nestandardní případ pacientky, jež se před 25 lety vyléčila z akutní lymfoblastické leukémie, avšak poté měla nevysvětlitelný a přetrvávající nízký počet krevních destiček. "Když se jí narodily děti, zjistilo se, že i ony mají nižší počet destiček. Právě to nás nasměrovalo k hledání genetické příčiny tohoto stavu," uvedl hematolog Michael Doubek. Nakonec lékaři v rodině odhalili mutaci genu ETV6, který je zodpovědný za krvetvorbu.

Nositelé mutace nemají většinou žádné příznaky nemoci. Trombocytopenii, tedy nízký počet destiček, mohou náhodně odhalit testy krve. "Lidé s touto anomálií ve svých genech by pak měli být pozornější k projevům zdánlivě běžných nemocí, protože je u nich vyšší riziko leukémie," řekl děkan lékařské fakulty Jiří Mayer. Podle dosavadních poznatků se zdá, že jde o léčitelnou formu leukémie.

Nové nemoci jako „výzva“ pro budoucnost

Objevy nových nemocí a dosud nepopsaných stavů v současné medicíně představují mnohem vzácnější jev než v minulosti. Neznamená to však, že nelze přijít s ničím novým. "Je třeba chodit s otevřenýma očima, nesnažit se věci, které nejsou úplně typické, vtlačit násilně do nějaké klasifikace, škatulek, kartoték," popsal Mayer.

Dalším kladem je to, že její děti jsou pod trvalým dohledem a v případě propuknutí leukémie mohou lékaři nemoc včas zachytit. "Děti chodí jednou za půl roku na kontrolu krevního obrazu," uvedla žena, jež nechtěla zveřejnit své jméno. Častější kontroly podle děkana Mayera nejsou nezbytné, mohly by děti zbytečně stresovat.

V současnosti vědci zkoumají genetické informace další rodiny z jižní Moravy, kde se vyskytl podobný problém. Další rodinu zaznamenali ve Spojených státech. Nově objevená nemoc prý bude zřejmě častější, než se odborníci původně domnívali. I když v současnosti není možné nemoc léčit, pro pacienty i lékaře je důležité znát případné genetické zatížení. Navíc je šance, že odborníci dokážou předejít tomu, aby zmutovaný gen přešel do další generace.