Dědičný vysoký cholesterol, odborně familial hypercholesterolemia (FH), představuje závažný monogenní stav, který bývá bez povšimnutí a bez léčby dramaticky zvyšuje riziko časných kardiovaskulárních onemocnění. Odhaduje se, že těmito potížemi trpí 1 z 250 osob — a alarmujících 70 až 90 % případů zůstávají neodhalené.

FH je autosomálně dominantní onemocnění: jedna mutovaná kopie genu od rodiče stačí k jeho přenosu na dítě s pravděpodobností 50 % (Nature, CDC). Postihnuté geny – jako LDLR, APOB, nebo PCSK9 – narušují odstranění LDL („špatného“) cholesterolu z krve, což vede k dlouhodobě zvýšeným hodnotám LDL a následnému urychlenému vývoji aterosklerózy.

Má-li jedinec jednu mutovanou kopii (heterozygotní forma FH), potýká se s 2–3x vyšší hladinou LDL a často se setká s infarktem či dalšími komplikacemi kolem 30.–40. roku života. Hroznější je homozygotní forma, kdy má obě kopie vadné – a riziko srdečních událostí se může projevit už v dětství.

FH je však léčitelná, zejména pokud je diagnostikována včas. Léčba zahrnuje podávání statinů, případně jejich kombinaci s PCSK9 inhibitory, které významně snižují LDL hladinu. U homozygotních pacientů může být nutná i LDL aforéza či velmi raná medikace.

Bohužel největším problémem je nízké povědomí o FH. Například v Anglii bylo ve výzkumu z roku 2019 odhaleno, že identifikace osob s FH dosahuje jen 7 % — přitom cílem je dosáhnout alespoň 25 % do roku 2024 prostřednictvím genetického screeningu..

Strategie záchranného kola spočívá v tzv. cascade screeningu – testování příbuzných FH pacientů, protože každý nově odhalený případ otevírá cestu k identifikaci dalších nosičů ve stejné rodině (ScienceDirect).

Kromě klasické genetiky se také rozvíjí výzkum polygenetického rizika a jeho kombinace s FH rizikem. Například v UK bylo zjištěno, že 8 % populace má kombinaci genetických odchylek, jež zvyšují riziko srdečních onemocnění obdobně jako FH. Zapojení těchto markerů do běžných zdravotních prohlídek by mohlo zabránit desítkám tisíc infarktů a mrtvic ročně.

Detekce FH umožní zahájit terapii včas, což drasticky redukuje riziko kardiovaskulárního onemocnění. Díky statinům a další léčbě lze riziko snížit až o 80 %, pokud je léčba zahájena v dětském či mladém věku.