Co přesně znamená „identická dvojčata“?

Jednovaječná (monozygotní) dvojčata vznikají ze stejné oplodněné buňky, která se rozdělí do dvou samostatných embryí. Tradičně se má za to, že sdílejí 100 % genetického materiálu, což z nich činí ideální „pokusný model“ například ve studiích dědičnosti, vývoje či chorob.

Ale tento předpoklad se začíná rozpadat. Podle nových výzkumů dvojčata nesdílejí 100 %, ale spíše 99,99 % DNA – a právě to zbývající tisíciny procenta mohou mít významné důsledky.

Kdy se rozdíly objevují?

Nejde o vliv prostředí, ale o mutace vzniklé během raného vývoje embrya – tzv. postzygotické mutace. Studie publikovaná v časopise Nature Genetics v roce 2021 ukázala, že v průměru má každé dvojče 5 až 20 jedinečných genetických změn, které druhé dvojče nemá (Nature Genetics, 2021).

Tyto změny vznikají během několika prvních buněčných dělení po oplodnění. A protože se každé embryo vyvíjí samostatně, rozdíly se mohou dál rozšířit do celého těla – včetně mozku, kůže nebo imunitního systému.

Jaké to má důsledky?

Podle Dr. Jörna Waltera z německé univerzity v Saarbrückenu, který se věnuje epigenetice dvojčat, mohou tyto malé genetické rozdíly:

• vysvětlit, proč jedno dvojče onemocní a druhé ne,

• ovlivnit odlišnou reakci na léky nebo vakcíny,

• souviset s psychologickými a neurologickými rozdíly,

• měnit funkci konkrétních buněčných drah nebo genů.

Například studie z Norska z roku 2020 ukázala, že v 15 % případů jednovaječných dvojčat s autismem byl genetický rozdíl mezi nimi klíčový pro rozvoj poruchy u jednoho z nich.

Epigenetika: druhá vrstva rozdílů

Genetika není jediný rozdíl. Je tu ještě epigenetika – tedy změny v tom, jak se geny zapínají a vypínají, bez toho, že by se změnila samotná DNA. Tyto změny jsou ovlivněny jak prostředím (výživa, stres, infekce), tak i náhodnými variacemi během vývoje.

Jednovaječná dvojčata mohou mít:

• rozdílnou methylaci DNA,

• odlišné vzorce histonových modifikací,

• různou aktivaci genů v různých orgánech.

Studie publikovaná v Proceedings of the National Academy of Sciences (2005) ukázala, že epigenetické rozdíly mezi jednovaječnými dvojčaty narůstají s věkem (PNAS, 2005).

Výzkumné důsledky: dvojčata jako model? S opatrností

Tisíce studií využily jednovaječná dvojčata jako kontrolní pár – tedy jako způsob, jak oddělit genetický vliv od vlivu prostředí. Pokud dvě identická dvojčata žijí v různém prostředí, rozdíly mezi nimi jsou přičítány právě tomu.

Ale nový výzkum ukazuje, že to není tak jednoduché: ne všechny rozdíly jsou „jen“ environmentální. Část může být biologicky podmíněná ještě před narozením.

„To, co jsme považovali za rozdíl daný výchovou, může být ve skutečnosti genetická divergence z raného embrya,“ říká Dr. Jenny van Dongen z Vrije Universiteit Amsterdam, která se specializuje na genetiku dvojčat.

Dvojčata jako okno do biologie

Přesto zůstávají dvojčata fascinujícím modelem. Pomáhají porozumět:

• vlivu genů na chování,

• dědičnosti chorob jako je cukrovka, schizofrenie, Parkinsonova nemoc,

• roli prostředí v kombinaci s dědičností.

Ale nová data nás učí, že i „kopie“ nejsou tak přesné, jak jsme si mysleli – a že biologie je vždy komplexnější.

Shrnutí

• Jednovaječná dvojčata nemají zcela totožnou DNA.

• Genetické rozdíly vznikají už během několika prvních dělení embrya.

• Každé dvojče má v průměru 5–20 jedinečných mutací, které druhé nemá.

• Epigenetické rozdíly se navíc zvětšují s věkem a vlivem prostředí.

• Tyto rozdíly mohou ovlivnit zdraví, chování i reakci na léčbu.