Porfyrie tvoří skupinu osmi dědičných onemocnění krve, která se projevují v různých formách. Společné jim je to, že při nich chybí proces produkce hemu, který umožňuje vázat železo v hemoglobinu, proteinu, který přenáší kyslík. Barvu krvi dodává právě vazba mezi hemem a železem.

Za mýty o upírech může stát jedna z těchto porfyrií: erytropoetická protoporfyrie. Jde o nejběžnější porfyrii, která začíná v dětství. "Osoby postižené erytropoetickou protoporfyrií trpí chronickou anemií, která způsobuje, že jsou velmi bledé a velmi unavené," uvádí doktor Barry Paw, jeden z hlavních autorů studie.

Pokožka nemocných se stává velmi citlivou na světlo. Sice je nezmění v hromádku popela, ale přesto i pod mračným nebem je dosti slunečního UV záření na to, aby vyvolalo u nemocných vznik puchýřů a znetvoření nosu nebo ušních boltců.

Chodit ven za tmy a pít zvířecí krev

A jaká jsou doporučení pro ty, kdo erytropoetickou protoporfyrií trpí? Nevycházet přes den a dostávat transfuze krve bohaté na hem, aby se omezily příznaky choroby. Je možné, že kdysi dávno osoby trpící touto nemocí pily zvířecí krev a vycházely pouze v noci. Takové chování se mohlo podílet na vzniku pověstí o upírech.

A jak se člověk stane upírem? Hem je plodem procesu, který probíhá především v játrech a v kostní dřeni. Během tohoto procesu se složky nazývané protoporfyriny přeměňují v hem. Genetické příčiny mohou způsobit, že je proces defektní ve více klíčových bodech a způsobuje tak nahromadění protoporfyrinů. V případě erytropoetické protoporfyrie se v krvi a někdy v játrech hromadí protoporfyrin IX.

Když je protoporfyrin IX vystaven světlu, produkuje chemické složky, které poškozují okolní buňky. Důsledkem toho jsou otoky, silné bolesti, zarudnutí kůže a dokonce vznik puchýřů poté, co se nemocný vystavil slunci, i kdyby to bylo jen za okenním sklem.

Za všechno může mutace

Některé genetické příčiny již byly objeveny, ale některé případy erytropoetické protoporfyrie zůstávají nevysvětleny. Díky genetické sekvenci členů jedné rodiny na severu Francie, která má erytropoetickou protoporfyrii tohoto typu, objevil tým doktora Pawa příčinu choroby: mutaci genu nazývaného CLPX.

Vědci věří, že objev mutace možná umožní nalézt prostředky, jak tuto chorobu korigovat.