Problematické odhalování nemocí je velkou bolístkou moderní medicíny. Celá plejáda terapií má již dnes velmi dobré vyhlídky na vyléčení pacientů – musí však být nasazena včas. To znamená nutnost odhalit včas i chorobu. Dnešní diagnostika však právě v tom u řady nemocí značně pokulhává. Doktoři mohou nemoci často odhalit až v rozvinutém stádiu, kdy mají výrazný vliv na chod organismu. Například rakovinu kostí prozradí až fraktura. A to většinou znamená, že je na vyléčení již příliš pozdě.

Pokud bychom ovšem mohli nemoci identifikovat dříve, než se projeví, zvýšilo by to jak efektivitu již existujících léčebných postupů, tak snížilo náklady na zdravotní péči. Namísto komplikovanějších terapií v pozdní fázi bychom totiž mohli nemoci léčit snáze a dříve.

Zde přichází ke slovu právě editor CRISPR. Přesnost CRISPRu je hlavním důvodem obliby mezi vědci. Jak možná víte, tento genový editor se sestává ze dvou komponentů – první z nich je "naváděcí" sekvence RNA obsahující kus DNA, který chcete upravit, nahradit či vystřihnout, druhou pak protein Cas9, který jako genové nůžky ono vložení či vystřižení obstará. Ačkoliv mechanismy CRISPR (celým jménem CRISPR/Cas9) v přírodě existují zřejmě po miliardy let, vědci se je naučili využívat teprve v roce 2012.

Posledních šest let je přitom plných nejrůznějších kreativních způsobů využití editoru.

Jedním z nich je i Mammoth Biosciences, nový startup, v jehož ranku vědci opouštějí akademické studování možností CRISPRu a zaměřují se na medicínské komerční využití. Mammoth Biosciences oznámil snahu mechanismy CRISPRu zaměřit nikoliv na editaci DNA (ať už vystřižení nebo vkládání), ale především jako naváděcí systém nových diagnostických nástrojů.

Jako těhotenský test

Zjendodušeně lze říct, že zatímco jiné týmy jsou fascinovány především komponentem Cas9 (obstarávajícím snadné zásahy do DNA), Mammoth Biosciences sází naopak na využití naváděcího komponentu CRISPR.

Idea je v zásadě prostá: vzít biologické markery nejrůznějších rizikových chorob od rakoviny po dědičné choroby (čili v případě rakoviny známé proteinové onkomarkery), vložit je do CRISPRu a nechat jej automaticky prohledat vzorky pacientů.

Pokud bude CRISPR ve vzorcích tápat, znamená to, že je pacient dané choroby prostý. Pokud naopak bude genetický marker CRISPRu svůj cíl najde, díky připojené fluorescenční molekule oznámí výsledky aktivováním vlastní svítivosti. Jinými slovy, pozitivní výsledek bude možné snadno odhalit pouhým okem na nějakém druhu testovacího čipu. Touto metodou tak bude potenciálně možné odhalit rizikovou chorobu dříve, než se tato vůbec začne na organismu projevovat – a potenciálně dle toho uzpůsobit následnou terapii.

Nakolik bude metoda přesná, je momentálně neznámé, a bude to předmětem dalšího výzkumu. Velkou výhodou CRISPRu je ale jeho velmi levné masové používání. V praxi by tak mohly vzniknout levné, ve velkém produkovaném testy o velikosti kreditní karty, které mohou odhalit kýžené choroby podobně snadno, jako dnes dovede těhotenský test identifikovat přítomnost plodu.

Potenciální pacient si bude klidně moct pořídit několik desítek testů a otestovat je možná i u sebe doma. Dokud nebude karta svítit, vše je v pořádku. Pokud se však rozsvítí, bude čas jít k doktorovi. Chce se skoro říct, že hypochondři zítřka nebudou své nemoci hledat s pomocí Googlu či Seznamu, ale pravidelně si testovat svůj stav na (ne)přítomnost nemocí skrze CRISPR na čipu.

Je pravděpodobné, že testy budou mít jistou nenulovou míru chybovosti, nízká cena však přesto slibuje velký pokrok v doposud drahé diagnostice. Pozitivní testy skrze CRISPR by pak vedly k zevrubnějšímu klinickému oběření výsledků.

Revoluce v diagnostice

Vědci z Mammoth Biosciences prozatím tvrdí, že jejich metoda dovede spolehlivě detekovat kýžené bakterie, viry i genetické mutace. Před přílišným optimismem však bude potřeba ještě jejich závěry ověřit nezávisle, pravděpobně skrze nějakou formu regulačního orgánu – úkolu se nejspíše újme americká FDA.

Nakonec, i komerční záměr startupu velí k jisté pragmatické obezřetnosti. Na druhou stranu, doposud byl CRISPR uzavřen především ve vědeckých laboratořích – právě komerční charakter aplikace proto slibuje skutečně praktické výsledky pro běžné pacienty. S aplikací nemohou přijít vědci, ale byznysmeni.

Bude-li fungovat tak, jak si Mammoth momentálně slibuje, metoda by nalezla uplatnění i za hranicemi lidské medicíny. Levné (a predominantně spolehlivé) čipy o velikosti kreditních karet by rovněž mohly identifikovat nebezpečné patogeny na letištích či v bojových oblastech, stejně jako pomáhat v zemědělství a veterinářství. S trochou nadsázky lze říct, že identifikace rizika s pomocí CRISPRu by mohla být pro svět diagnostiky podobnou revolucí, jako byl příchod hledacího enginu Googlu ve srovnání s papírovými kartotékami.

Jisté je, že zatímco jiné aplikace CRISPRu vyvolávají zuřivé debaty kolem etiky, diagnostický přístup Mammoth Biosciences by mohl být daleko méně kontroverzního ranku. Editace DNA dětí či riziková léčba rakoviny s pomocí CRISPRu vyžaduje jak obezřetnost, tak i velké úsilí už jen pro své schválení. CRISPR na čipu ovšem do lidského DNA nijak nezasahuje, ani nevyžaduje dlouhé schvalování pro klinické testování.

Mammoth se tak pyšní investicemi v řádu několika stovek tisíc dolarů, které mají společnosti umožnit přijít s tržními přístupy. Nemá smysl předstírat, že záměr společnosti není komerční - z čistého altruismu neexistuje dnes ostatně žádná farmaceutická společnost. Pokud však bude rychlá diagnostika skutečně v řádu několika let takto snadná, může v důsledku zdravotní péči jak radikálně zlevnit, tak i zachránit miliony životů.

Po letech čekání na zázračné terapie tak možná první a skutečně významnou aplikací CRISPRu nebude nová metoda léčby, ale naopak nová metoda odhalování nemocí. Právě to by ovšem zbylému segmentu zdravotnictví možná pomohlo nejvíce.