Genetici doplnili miliony chybějících kousků lidské DNA. Jsou mezi nimi geny, které nám pomáhají přizpůsobit se a přežít infekce, nákazy a viry. Je to důležitý vědecký počin pro medicínu. Až si někdo v budoucnu nechá přečíst svůj genom, budou lékaři schopni identifikovat všechny varianty v jeho DNA a na míru mu předepsat léčbu.

Dozvíme se víc o imunitě

V roce 2003 vědci z Projektu lidského genomu (Human Genome Project) přečetli 92 procent lidského genomu. Nyní tým stovky genetiků z několika zemí sdružených v konsorciu TNT práci dokončil, zmapoval zbývajících osm procent a představil kompletní lidský genom.

When Human Genome Project researchers announced they had successfully completed sequencing the human genome, it was only about 92% complete. There were still hundreds of gaps or missing DNA sequences. Why was it so difficult to complete the sequence? Let’s break it down! #T2T pic.twitter.com/2RXDJUNdXM

— National Human Genome Research Institute (@genome_gov) July 15, 2021

„Máme úplnou informaci, a to nám umožní lépe pochopit, jak se vytváříme jako jedinečné organismy a jak se lišíme nejen od ostatních lidí, ale také od jiných druhů,“ cituje magazín Science Alert vedoucího výzkumu Evana Eichlera z Washingtonské univerzity ve městě Seattlu.

Vědci teď budou schopni analyzovat třeba to, jaké genetické odchylky napomáhají nebo brání rozvoji různých nemocí.

Ve studii publikované ve čtvrtek v časopisu Science výzkumníci upozorňují, že nově přečtené geny jsou klíčové pro adaptaci člověka a jeho imunitní reakce.

„Jsou mezi nimi geny určující imunitní reakce, které nám pomáhají přizpůsobit se a přežít infekce, nákazy a viry. Obsahují také geny, které jsou důležité k tomu, abychom mohli předvídat reakce pacienta na léky,“ upozorňuje profesor Eichler.

Výzkum mezinárodního vědeckého konsorcia doplnil dříve přečtené DNA dalšími 400 miliony písmen. Přečtení zbývajících osmi procent lidského genomu trvalo vědcům dvě desítky let.

„Sekvenovat DNA je jako skládat puzzle. Nejprve jsme museli DNA rozdělit na menší části a poté je poskládat ve správném pořadí,“ vysvětluje profesor Eichler.

Dosavadní nástroje dokázaly najednou sekvenovat pouze malé úseky DNA. U skládačky o desítkách tisíců dílků je však obtížné složit malé, opakující se a na první pohled shodné dílky ve správném pořadí.

Průlom nastal až s novými technologiemi. Jedna dokáže s určitou mírou chybovosti přečíst milion písmen DNA najednou, druhá jich přečte pouze 20 000 v kuse, ale s přesností 99,9 procenta. Vědci je zkombinovali, a to jim umožnilo čtení genomu dokončit.

Naučíme se portugalsky?

Nový vědecký počin by nás však neměl vést k tomu, abychom očekávali brzkou revoluci v lékařství. K tomu, abychom mohli kompletní lidský genom i s jeho nově rozluštěnými osmi procenty plně využít, je nutné nejen ho přečíst, ale také mu porozumět.

Český genetik profesor Václav Pačes, o tom trefně poznamenal, že jsme na tom podobně, jako kdybychom přečetli knihu v portugalštině a neuměli portugalsky. Vědci znají miliardy písmen genetického kódu tvořícího lidský genom, ale jen mlhavé představy, jak vlastně funguje.