Databáze nese jméno The 100,000 Genomes Project a začala vznikat nařízením vlády tehdejšího premiéra Davida Camerona v roce 2012. Dnes má cambridgeský tým pod vedením Tima Hubbarda v systému sekvenované DNA 85 tisíc lidí, kteří se nacházejí v databázi britské zdravotní pojišťovny NHS. Mezi ně patří lidé s dědičnými chorobami, vzácnými defekty nebo pacienti s nádorovými onemocněními. Celkem databáze pokrývá jednu čtvrtinu Britů se vzácnými nemocemi.

Primárně by kolekce měla sloužit pro studium mutací DNA, které vedou ke vzniku rakoviny. Zdá se přitom, že většina (obecně se uvádí dvě třetiny případů) nádorových onemocnění by mohla vznikat v důsledku dědičných predispozic.

Ačkoliv dnešní zdravotní karty mohou pokrývat i rodinnou anamnézu, centralizovaný databáze to má učinit snáze a rychleji, a tedy označit pacienty s rizikovou náchylností dříve, než budě příliš pozdě. Již dnešní onkologické terapie se ostatně vyznačují vysokou efektivitou, léčba však musí být zahájena včas, což se kvůli horší diagnostice často neděje.

Takto velká srovnávací databáze, která by se v budoucnu mohla dále rozšiřovat, však není určena jenom pro vědecký sběr dat. Jejím cílem je vytvoření jakéhosi systému chytré diagnózy závislé na nových metodách chápání nemocí. Rodiče, kterým se i přes genetické testy (které pokrývají jen část možných defektů) narodí děti se vzácnou dědičnou nemocí, dnes mohou strávit až několik let hledáním příčiny špatného stavu dítěte. I to by mohla databáze zrychlit, a dříve tak přinést i nasazení efektivní léčby.

Dobrý sluha, špatný pán?

BBC již přinesla příklad aplikace systému na příběhu šestileté Britky Tilly Youngové. Té byla letos v lednu diagnostikována porucha syntézy kreatinu označovaná jako Deficit guanidinoacetát metyltransferázy (GAMT). Děvčátko v minulosti strávilo po nemocnicích mnoho času a přišlo i o schopnost chůze. Deficit GAMT je však léčitelný, jenom je třeba jej správně odhalit. S genomickou databází by se mohlo na problém přijít podstatně dříve.

Právě rychlost a nízká cena, s jakou je dnes možné DNA sekvenovat a shromáždit do centrálního systému, skýtá velké možnosti i pro pacienty mimo Velkou Británii. Nejen český systém však za tím britským zatím značně pokulhává. Objevují se navíc i obavy z potenciálních rizik takto rozsáhlé databáze, zejména co se týče úniků dat nebo pojištění.

Například systém zdravotního pojištění ve Spojených státech má totiž dlouhodobě problém s krytím pojistky u pacientů, kteří mají k nějakým chorobám vyšší náchylnost. Databáze DNA by mohla v podobném systému přinést znevýhodnění pro podstatně více lidí, a to i pokud se u nich vadné geny negativně neprojevují. Jenom přítomnost defektních DNA totiž automaticky neznamená i přítomnost choroby.

I v případě takto pokročilých diagnostických metod tedy bude platit to, co je příznačné všem technologiím - totiž že může jít o dobrého sluhu, ale špatného pána.