Když testy odhalí spouštěče dědičné choroby, mají rodiče dvě možnosti – rozhodnout se pro interrupci, anebo vsadit na možnost, že se choroba jejich dítěti vyhne.

Tým amerických a kanadských lékařů však dává rodičům třetí možnost: Léčit vzácnou genetickou nemoc dítěte v době, kdy je v děloze.

Experti to dokázali u holčičky jménem Ayla, u které v prenatálním období zjistili dědičnou Pompeho chorobu.

Lék podávaný přes pupečník

Pompeho choroba je vzácná a postihuje jen jedno ze 40 000 dětí. Je nicméně zákeřná. Způsobuje ji mutace genu, který vylučuje enzym GAA rozkládající uložený živočišný škrob na glukózu – hlavní zdroj energie pro tělo.

Lidé s Pompeho chorobou mají nedostatek GAA, což vede k tomu, že jejich buňky jsou přeplněné živočišným škrobem – glykogenem. Toto hromadění způsobuje nejrůznější zdravotní problémy, především poškozuje srdce a kosterní svaly. Mezi nejzávažnější příznaky patří zvětšení srdce.

Bez léčby většina dětí narozených s nejvážnější formou Pompeho choroby umírá do jednoho roku od diagnózy na srdeční nebo dýchací problémy.

Po prenatální léčbě, popsané ve studii publikované v odborném žurnálu New England Journal of Medicine, se holčička Ayla narodila v Dětské nemocnici východní Ontario v kanadské Ottawě. Na svět přišla bez problémů. A problémy nemá ani do dneška, kdy jí je 16 měsíců. Vyvíjí se stejně jako zdravé děti. Léčbu ale bude nadále potřebovat.

Aylina matka měla čtyři těhotenství. Ve všech případech je provázela Pompeho choroba. První dvě děti zemřely před svým třetím rokem, třetí těhotenství se rodiče po potvrzení diagnózy rozhodli ukončit. U Ayly, u níž se také objevily spouštěče nemoci, jim lékaři nabídli experimentální léčenu

Během 24. týdne od početí nasadili dosud nevyzkoušenou terapii. Po dobu deseti týdnů pak dostávala holčička lék přes pupečníkovou žílu. Na svět přišla tři týdny po poslední dávce.

Naděje potvrzená u dalších dětí

Od roku 2000 se Pompeho nemoc léčí enzymovou substituční terapií (ERT, enzyme replacement therapy). Při ní se podává náhrada GAA infúzí. Terapie může dětem zachránit život. Mívá ale významné vedlejší účinky. Může poškodit imunitní systém, a pacienti tak mohou mít pohybové problémy.

Když byla tato léčba zahájena až po porodu, nedokázala vrátit orgány poškozené už v děloze do původní formy. Výzkumníky z Kalifornské univerzity v San Francisku proto napadlo začít s ERT ještě v děloze.

„Důvodem prenatální ERT byla naše snaha zabránit orgánovému poškození. Náhrada GAA se v takovém případě může dostat do centrální nervové soustavy ještě před uzavřením hematoencefalické bariéry, což zabrání imunitní reakci,“ cituje magazín Gizmodo hlavní autorku studie Tippy MacKenzieovou.

Hematoencefalická bariéra je hranicí mezi krevními cévami a mozkovou tkání, která chrání mozek před průnikem různých problémových patogenů.

Dokáže ale mozek současně „chránit“ i před řadou léků. Překonání bariéry tedy může být rozdíl mezi úspěšnou a neúspěšnou léčbou i bez jakékoliv další změny léčivé látky.

Výzkumníci také zaznamenali náznaky, že prenatálně léčený organismus Ayly je k ERT terapii mnohem tolerantnější, než kdyby ji dívka podstoupila až po narození. Bude potřebovat pravidelné náhrady GAA, ty však budou menší než při tradiční léčbě.

Lékaři už prenatální terapii nasadili u dalších dvou dětí – obě se narodily bez problémů. Metodu chtějí během následujících let otestovat ještě na deseti pacientech.

Nastoupí genové terapie

Pompeho nemoc není jediné genetické onemocnění, které chtějí vědci léčit ještě v děloze. Výzkumníci zahájili či plánují podobné terapie pro osm dalších chorob.

V ještě vzdálenější budoucnosti nejspíš bude možné zcela vyléčit Pompeho nemoc pomocí genové terapie – opravou vadného genomu, který nemoc způsobuje. Dítě by tak nemuselo podstupovat složité zákroky a dlouhodobě užívat léky.

Prenatální léčba nicméně už dnes slibuje Ayle a dětem se stejnou diagnózou šanci na normální život.