Nové genové terapie začaly léčit dědičné nemoci krve. Vyléčily už první pacienty

- Člověk autor: Ladislav Loukota

Nikoliv jeden, ale hned tři různé projekty se v dubnu vytasily s genovou terapií, která mohla léčit pacienty se souborem dědičných nemocí krve jménem talasémie. Většina terapií vyvinutá mezinárodním týmy zatím čeká na schválení pro klinické testy, první z pokusů na lidech však již zbavil choroby 22 pacientů ve Spojených státech. A blíží se i nezávislé testy na evropské půdě.

Nemocní talasémií musí chodit pravidelně na transfúze. Ilustrační snímek

Nemocní talasémií musí chodit pravidelně na transfúze. Ilustrační snímek,zdroj: Farhang Nabiei et al.

Talasémie je choroba, která trápí statisíce lidí na celém světě - a může za ni přitom "pouze" hrstva vadných genů. Právě ty zapříčiňují různou škálu problémů, mezi něž patří například srpkovitá anémie. Obecně má talasémie vliv na defektní tvorbu hemoglobinu, což obratem vyvolává problémy s transportem kyslíku k tkáním. 

Dnes již nejsou choroby souhrnně zastřešené pod talasémií díky moderní medicíně smrtelné. Pacienti však musejí podstupovat pravidelné krevní transfúze, popřípadě rizikovější transplantaci kostní dřeně od kompatibilního člena rodiny. To ale jednak prodražuje klinickou péči, a druhak snižuje kvalitu jejich života. V extrémním případě totiž musejí na transfúzi až každé tři týdny. 

Jednou z podobných pacientek je i dvaadvacetiletá Američanka Wanda Sihanath - právě ta byla jedním z prvních lidí, kteří se v roce 2014 účastnili americké experimentální genové terapie pro léčku talasémie. Nyní počítá již čtvrtý rok, kdy nemusí podstupovat tranfúze. Průkopníkem byl však tým Philippa Leboulcha z roku 2010, kdy se prvního pacienta pomocí terapie podařilo vyléčit v zásadě náhodou. Tato studie však vedla vícero týmů k dalším navazujícím výzkumům. 

Zpráv o podobném průlomu v boji s talasémií tak za poslední měsíc přibylo hned několik. Vlastně lze bez nadsázky říct, že plánované terapie rostou jako houby po dešti. Již otestovaná americká terapie sbírá kmenové buňky pacientů a vkládá do nich zdravý gen pro betaglobin. Patnáct pacientů je díky tomu nyní zcela prosto choroby, sedm dalších musí na transfúze docházet alespoň méně často. 

Naproti tomu připravovaná australská metoda Univerzity Nového jižního Walesu se zase snaží geny odpovědné za talasémii obejít a podpořit produkci zdravého hemoglobinu zesílením činnosti jiných genů, které jsou v genomu již přítomné. Tento postup je však zatím velmi experimentální a nebyl ani testován na pacientech. Podobný postup má však i připravovaná švýcarská studie, která byla již schválena pro klinické testování na lidech. 

Výsledek by v součtu měl být stejný stejný: de facto vyléčení choroby.

Závod velmocí

Americká studie již dosáhla úspěchu v reálném vyléčení choroby. Ačkoliv prozatím obsáhla jen 22 pacientů, další připravované studie zaručují, že výsledky budou ověřeny na větším vzorku pacientů. Léčba talasémie je však zřejmě jenom vrcholkem ledovce - tím spíše, že nynější výsledky amerického klinického testu jsou známé již několik let a teprve nyní došlo po důkladné revizi na jejich zveřejnění. 

Obdobné editace zasahující do lidského genomu v posledním roce a půl představili jak vědci ve Spojených státech, tak i v Číně. Tehdy byly však nejčastěji určeny k léčbě rakoviny. Mezi oběma velmocemi dokonce panuje jakýsi nevyhlášený závod o to, kdo první příjde s efektivnější paletou genových terapií pro medicínské použití. Testování genové terapie pro léčbu rakoviny v USA však zpomalily komplikace poté, co u jedné z použitých metod několik pacientů zemřelo. 

Není vyloučené, že podobné problémy zasáhnou i terapie pro léčbu talasémie. I pokud budou přitom pacienti nemoci zbaveni, nelze momentálně ani říct, zdali bude efekt trvalý - a zdali se choroba po několika letech či desetiletích nevrátí. Nakolik budou mít blížící se klinické testy léčby talasémie v Evropě a Austrálii více štěstí, ukáže teprve čas - již nyní však plejáda chystaných terapií zvyšuje šanci, že minimálně některým metodám se podaří uspět. 

Obě hlavní studie diagnostiky a léčby talasémie byly publikovány v Nature.

Tagy: lidské tělo genetika nemoci a nákazy věda a poznání genová terapie

Zdroje: vlastní