Přesně takové „kacířství“ prezentuje nový článek od rozsáhlého mezinárodního týmu lékařů a genetiků ve vědeckém časopisu Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. A je třeba dodat, že badatelé mají svá zjištění podložená tvrdými důkazy. Začněme ale od začátku.

Původně samostatné bakterie navážou spojenectví s jinými, nepříbuznými, buňkami a postupně se stanou jejich nedílnou součástí. Spolu dají základ superúspěšné linii komplexních organismů, která po stamilionech let dosáhne takových vrcholů, jako jsou mnohobuněčné rostliny nebo živočichové. Celou dobu si přitom mitochondrie uchovávají vlastní DNA. 

Mitochondrie jsou nezbytnou součástí buněk všech složitějších, eukaryotických, organismů. O hlavní úloze těchto buněčných organel vypovídá už jejich lidové označení – buněčné elektrárny. Pouze s jejich pomocí může docházet k tzv. buněčnému dýchání, při kterém buňky získávají energii rozkladem složitých organických sloučenin za využití kyslíku.

Kromě toho ale mitochondrie zastávaly a zastávají celou řadu rolí, od ochrany buněk před nebezpečnými kyslíkovými radikály až po vytváření železito-sirných jadérek enzymů, ukládání látek, vytváření tepla či regulaci odumírání buněk v mnohobuněčném těle. Velkou část těchto procesů navíc řídí do značné míry samy, neboť si uchovávají zbytek vlastní DNA zahrnující geny původně samostatných bakteriálních předků. Ze stejného důvodu nevznikají mitochondrie vždy znovu, ale pod dohledem mateřského organismu dochází k jejich dělení a přechodu do dceřiných buněk.

Když mitochondrie zdivočí

Pod dohledem proto, že u podobných částečně autonomních jednotek, jako jsou mitochondrie, vždy hrozí riziko jejich "zdivočení". Pokud by mitochondrie například shromáždila mutace umožňující likvidaci nepříbuzných buněčných elektráren, po několika generacích by v populaci zcela převládla. Z jejího pohledu by se jednalo o mistrovský evoluční tah.

Podobný "desperátský" útok by se ale negativně odrazil na fungování celého organismu. Nebezpečí vnitrobuněčného mitochondriálního souboje proto vedlo ke vzniku různých pojistek proti souboji mitochondriálních linií.

Asi nejdůležitější pojistkou je úplné zničení mitochondrií pocházejících od jednoho rodiče. U savců, ale i řady dalších organismů, jsou proto brzy po oplození likvidovány otcovské mitochondrie ze spermie a vyvíjející zárodek dále využívá jen mitochondrie od matky.

Každá mitochondriální porucha může vést k fatálním důsledkům. To platí dvojnásob, pokud mají poškozenou DNA už mitochondrie v ženské pohlavní buňce, nebo nepříznivá mutace DNA vznikne v raných fázích vývoje zárodku, takže ji zdědí velká část buněk výsledného organismu.

Mezi mnohými mitochondriálními onemocněními můžeme zmínit například Leighův syndrom, který vede k fyzickému i mentálnímu zaostávání dítěte, invaliditě, křečím a selhání dýchání. V plné míře se tyto symptomy projevují, pokud příslušnou mutaci nese více než tři čtvrtiny mitochondrií v organismu. Pokud je jich naopak méně než třetina, syndrom se nemusí projevovat vůbec.

Třebaže dědičné choroby spojené se špatně fungujícími mitochondriemi nejsou úplně časté, nejedná se ani o raritu. Na jejich výzkum, diagnostiku a léčbu proto míří nemalé prostředky. Výše zmíněný Leighův syndrom a podobná onemocnění je ostatně důvodem pro vytváření "dětí tří rodičů", tj. zárodků, ve kterých poškozené mitochondrie ve vajíčku nahradíme zdravými mitochondriemi od cizího dárce. Opravdový průlom ve výzkumu mitochondriálních chorob přitom představují moderní molekulárně-biologické metody, díky kterým se stalo sekvenování celých mitochondriálních genomů běžnou praxí.

Otcovské geny

Právě při diagnostikování možných mitochondriálních poruch narazili lékaři na první nesrovnalosti. První pacient, čtyřletý chlapec z amerického Ohia, vykazoval směs příznaků značících možné mitochondriální onemocnění. To se po přečtení genomu jeho mitochondrií nepotvrdilo. Lékaři ale přesto odhalili, že nese mitochondrie několika různých typů. Určité mitochondriální linie přitom byly tak odlišné, že objev nemohli svést jen na nevyhnutelné mutace shromážděné v průběhu života.

Podobné složení mitochondrií v průběhu dalších vyšetření lékaři odhalili také u jeho sester a matky. Klíč k záhadnému objevu ale nalezli až u prarodičů. Ukázalo se totiž, že část mitochondrií musela matka zdědit od otce! Výsledný odhad se ustálil na zhruba 60 procent mitochondriálních linií od matky a 40 procent od otce. Tyto překvapivé výsledky přitom potvrdily také další, nezávislé, analýzy, a to i u dalších příbuzných.

Aby toho nebylo málo, při následném pátrání v genetických záznamech objevili výzkumníci dvě další rodiny, ve kterých existují podobně silné doklady o předávání mitochondrií otcovskou cestou. Tyto objevy se postavily po bok podobných pozorování u octomilek, myší a ovcí. Pravda, vědecká literatura zná i několik dřívějších sporadických pozorování otcovské dědičnosti lidských mitochondrií. Ty ale byly tak vzácné a špatně zdokumentované, že je výzkumníci považovali spíše za chyby.

Mutace, která vypne likvidaci mitochondrií

Ze srovnání všech tří geneticky dobře zmapovaných rodin potom vyplynul možná nejzajímavější objev – indicie, jaká je podstata této mužské schopnosti předávat své mitochondrie do potomků. U všech tří rodin se totiž schopnost předávat otcovské mitochondrie dědila stejným způsobem, jako genové varianty s dominantním vlivem na vzhled a vlastnosti potomka. Za celým fenoménem proto velmi pravděpodobně stojí klasická mutace v jaderné DNA, která ve spermiích vypíná systém automatické likvidace mitochondrií po oplození.

Vzhledem k tomu, že spermie nese jen několik mitochondrií, zatímco vajíčko mnohonásobně víc, je navíc zřejmé, že se mitochondrie předávané ze spermií dokáží množit daleko rychleji, nebo dokonce na úkor mitochondrií z vajíčka.

Že to až moc zavání výše zmíněným "desperátsvím"? O tom nemůže být pochyb. Další mutace, třeba i takové, které přímo škodí jedinci na úkor jedné mitochondriální linie, mohou v takovém mitochondriálním systému rychle přibývat. Právě tato nevýhoda patrně stojí za velkou vzácností této genetické anomálie. To ovšem nic nemění na faktu, že mitochondrie a s nimi spojené jaderné geny mohou občas "zdivočet" a začít se předávat z otců na potomky.