Jedna forma genové terapie je v klinickém testování už delší dobu a je zaměřená na zastavení věkem podmíněné makulární degenerace. Při té oko postupně ztrácí zdravé buňky odpovědné za centrální vizi a zaostřování. Tým Roberta MacLarena z Oxfordu však prvním pacientům již aplikoval genovou terapii spočívající v injektování syntetického viru do sítnice.

Zde virus uvolní modifikovanou část DNA, díky níž se oko lépe dovede poprat se zánětlivým onemocněním, kvůli kterému přehnaně aktivní imunitní systém napadá vlastní zrakové buňky v oku. Terapie je prozatím pouze ve fázi klinických testů a přinejlepším slibuje možnost zastavit další postup choroby.

Už samotné zastavení postupu nemoci, pokud na něj další studie budou úspěšně ukazovat, by byl velký úspěch. Ještě výraznější pokrok kupředu ale slibuje aktuálně práce z Berkeley pod vedením Michaela H. Berryho. Ta totiž přišla na způsob, jak očím vrátit schopnost snímání světla. A to nejen v případě makulární degenerace, ale i řady dalších degenerativních nemocí sítnice a očního nervu. 

Také Berry s kolegy sáhl po genové terapii, a také jejich metoda doručí (pomocí upraveného viru) do sítnice gen upravující zdejší podmínky. V jeho případě však daný gen donutí oční nervové buňky, tzv. ganglionové buňky, začít produkovat protein citlivý na zelené světlo. Stejný protein produkují i jiné běžně fotoreceptorické oční buňky - umožňuje jim zachytávat vlnové délky světla a doslova tak vidět. Ganglionové buňky ale za normálních okolností nevidí nic, pouze předávají informace o tom, co vidí fotoreceptorické buňky dále do nervové sítě.

Jde to i zvrátit

Berryho metoda však ganglionové buňky pomocí tvorby proteinu doslova naučila registrovat světlo jako jiné fotoreceptorické buňky. Prozatím byla terapie otestována jenom u myší. Pokusná sada se tři měsíce úvodní terapie naučila navigovat bludištěm s pomocí svého zraku. Úspěšnost metody dosahovala 90 procent. Do tří let by mohlo dojít i na klinické testy u lidí.

Myší samotných se sice nezeptáme, autoři práce však sledovali pohyb jejich oka, z něhož je jasné, že registrují předměty, které by bez úspěchu terapie neviděly (viz obrázek výše ze studie). Vědci přesto obecně očekávají, že kvalita zraku bude v případě Berryho metody samozřejmě stále horší než u zdravého oka.

Pohyb očí u zdravých, nemocných a léčených myší | zdroj: Berry et al.

Nejenže je takové oko schopné registrovat jenom část vlnové délky, ale také je ganglionových buněk jenom desetina. V porovnání se slepotou jde však stále o ohromný pokrok kupředu. Tím spíše, že metoda vrací zrak bez ohledu na příčiny degenerace zraku - obchází stovky různých genových poruch, které mohou mít za následek stovky různých chorob, a obnovuje funkci oka bez ohledu na důvody umírání fotoreceptorických buněk.

Bude samozřejmě třeba ještě mnoha dalších studií, než se potvrdí, že je metoda jak funkční, tak i bezpečná. Ale už jen samotná skutečnost, že podobné práce dnes vznikají, nejlépe svědčí o pokroku na poli praktických genových terapií.